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Genética

• ApresentaçãoPresentation

  Na unidade curricular Genética Humana são introduzidos os conceitos básicos da genética humana e o papel da genética no desenvolvimento de diferentes patologias. Neste sentido, será importante o estudante apreender as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes são transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Na componente prática o aluno adquirirá as atitudes e gestos necessários ao desempenho das tarefas laboratoriais através de algumas técnicas elementares da citogenética clássica e de Kits de diagnóstico in vitro
• ProgramaProgramme

  Introdução ao estudo da genética humana. Variação genética, polimorfismo e mutação. Anomalias cromossómicas. Doenças Mendelianas I, II.  Anomalias de transmissão multifactorial. Hemoglobinopatias.  Base molecular e bioquímica das doenças genéticas.  Variação genética nas populações. Farmacogenética e Ecogenética. Genética do cancro. Tratamento de doenças genéticas. Prevenção genética. Prevenção pré-natal. Extracção de DNA do sangue periférico. Análise espectrofotométrica de DNA: determinação do grau de pureza e quantificação. Determinação do genótipo I (parte A): Amplificação por PCR, Determinação do genótipo I (parte B): Restrição do produto de PCR e visualização em gel de agarose do produto de PCR/RFLP. Estabelecimento de culturas de linfócitos de sangue periférico. Coloração Giemsa de metafases. Recolha de linfócitos e execução de esfregaços para obtenção de placas metafásicas. Aplicação de conceitos de genética de populações
• ObjectivosObjectives

    - Compreender a função dos cromossomas como repositório de todos os genes que codificando as proteínas humanas revolucionaram o diagnóstico e tratamento da doença - Aprender os conceitos básicos da genética humana, do papel dos genes e do ambiente no desenvolvimento normal e na patologia. - Entender a importância do laboratório de citogenética, quer clássica quer molecular, na prevenção, no diagnóstico e na monitorização da evolução da doença genética - Adquirir atitudes e gestos necessários ao desempenho das tarefas laboratoriais. - Adquirir capacidade de análise, interpretação dos conhecimentos e dos factos com aplicação na resolução de problemas.
• BibliografiaBibliography

  Nussbaum, R. L.; McInnes, Roderick, R. & Willard. H, F. (2015). Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. (8th ed. Rev). Elsevier. ISBN: 9781437706963 Lewi, R. (2011). Human Genetics: Concepts and Application. (10th ed.). McGraw-Hill Education. ISBN-13: 978-0078936463 Griffiths, A.J. et al. (2011). An introduction to genetic analysis. (10th ed.). New York: Freman and Company. ISBN-13: 978-1429229432  
• MetodologiaMethodology

  Nas aulas práticas o estudante tem acesso previamente aos protocolos experimentais a realizar em cada sessão de aula, o que lhe permite uma leitura e preparação prévias. Esses protocolos são acompanhados de um conjunto de questões, de modo a garantir a preparação individual e, posteriormente a discussão dos procedimentos e dos resultados.
• LínguaLanguage

  Português
• TipoType

  Semestral
• ECTS

  3
• NaturezaNature

  Obrigatório
• EstágioInternship

  Não